Síndromes del Espectro Autista

Por Alma Dzib Goodin

Esta publicación tiene como objetivo diferenciar algunos de los síndromes asociados al espectro autista, ya que existe la tendencia a agruparlos a todos con la misma etiqueta diagnóstica, a pesar de que pueden ser diferenciados, los síntomas, la etiología y la edad de aparición de los mismos.

Síndrome de Savant

Dentro de los trastornos del espectro autista existe una forma clínica muy peculiar conocido como el síndrome de Savant, al que también se le conoce como síndrome autistico Savant.

Estas personas poseen habilidades excepcionales, entre las que se encuentran una gran capacidad para el cálculo y otras habilidades matemáticas, habilidades artísticas para el dibujo, la escultura, la música y la poesía, así como memorias selectivas prodigiosas o hipermnesias. Sin embargo, al mismo tiempo presentan un déficit importante en las habilidades propias del hemisferio izquierdo, de carácter lógico y simbólico, así como de especialidades lingüísticas, a la vez que presentan aumentadas las habilidades propias del hemisferio derecho, como las artísticas no simbólicas, habilidades visuales y motoras.

Hasta el momento, la naturaleza de los talentos descritos en estos sujetos ha sido tremendamente variada, ya que van desde la memorización sofisticada de eventos curiosos como datos estadísticos, o las secciones blancas que integran los nombres, números telefónicos y direcciones de poblaciones enteras, talento para el calculo con velocidad y precisión en operaciones aritméticas  complejas; cálculos calendáricos en los cuales pueden identificar el día a partir de una fecha dada, o pueden recordar el clima de un día particular; se puede puede reconocer una extraordinaria habilidad musical para uno o varios instrumentos, en los cuales pueden interpretar melodías que escucharon una sola vez de forma prodigiosa, aun cuando no puedan leer una partitura, aunque se pueden encontrar otras habilidades artísticas particularmente en las artes plásticas y en algunos casos, habilidades lingüísticas, por ejemplo para recitar de memoria textos largos  o bien escribir textos a modo de copia de libros leídos o revisados (Heavey, Pring, Hermelin, 1999; Scheuffgen,  Happé,  Anderson,  Frith, 2000).

Sin embargo, aunque parezca prodigiosa la memoria de las personas diagnósticadas con síndrome de savant, no es una memoria verdadera, sino lo que se ha denominado como memoria irreflexiva, memoria de adherencia verbal, memoria de hábitos, memoria de procedimientos o no cognitiva, y sus circuitos se sustentarían en estructuras filogenéticamente arcaicas, y es que en el síndrome de Savant, la teoría del daño en el hemisferio izquierdo parece ser responsable de la fisiopatología del proceso, es decir, se deteriora el hemisferio izquierdo y el hemisferio derecho lo compensa en la medida de lo posible, aunque de manera diferenciada (Muñoz-Yunta, Ortiz-Alonso, Amo, Fernández-Lucas, Maestú, Palau-Baduell, 2003; Ortiz, Palau-Baduell, Salvadó-Salvadó, Valls-Santasusana, 2009).

Fue en 1783 en la revista Alemana Gnothi Staunton se describió el caso de Jedediah Buxton, una persona reconocida por su capacidad para el calculo y su extraordinaria memoria (Treffert, 2009), pero no fue sino hasta 1887 que John Lagndon Down describió por primera vez a un individuo con habilidades contrastantes, que mostraba habilidades sorprendentes para el cálculo pero con dificultades igualmente sorprendentes para las tareas más simples de la vida cotidiana, por lo que acuñó el término, idiota savant, ya que  el término savant quiere decir sabio, y es también el término francés empleado para designar a los virtuosos de las artes.

Fue hasta que Darold Treffert lo definió como un estado patológico según el cual, algunas personas con desordenes mentales como el autismo, pese a sus discapacidades físicas, mentales o motrices, poseen una sorprendente habilidad o habilidades mentales específicas (Heaton, & Wallace, 2004).

        

Se desconoce la prevalencia de síndrome pero en un estudio realizado en 1977 por Hill, que se llevó a cabo en 107 instituciones con personas con dificultades cognitivas, identificó a 54 savants, lo que determinó una prevalencia de aproximadamente .06% por cada 1 en cada 2000 personas. Sin embargo, en 1978 Rimland encontró a 531 savants en un estudio realizado a 5400 niños con diagnóstico de autismo, lo cual aumentó la prevalencia a 9.8% de la población, encontrandose mayormente en varones y en muy pocos casos en niñas.

En 1978 Rimland (citado en Treffert, 2009) en una encuesta realizada a 5400 niños diagnósticados con autismo, 531 de los casos, en opinión de los padres, presentaban habilidades especiales.

Síndrome  X Frágil

El síndrome de X frágil (SXF) es un trastorno genético derivado de una mutación del gen FMR1, ubicado en el extremo del brazo largo del cromosoma X que es perfectamente caracterizado.

Las consecuencias de la enfermedad están determinadas por la ausencia o disminución de la proteína codificada por el gen FMR1 (FMRP) y es es la causa genética más frecuentemente hallada en el autismo  (Artigas Pallarés  y Brun Gasca, 2001; Artigas-Pallarés, Gabau-Vila y  Guitart-Feliubadaló, 2005).

Al síndrome X frágil también se le conoce como síndrome de Martin & Bell, y su caracteristica principal  es que un trastorno que ocasiona retraso mental. Es la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda asociada a factores genéticos luego del síndrome de Down. En la última década, el síndrome de X frágil se ha convertido en una de las causas más importantes de discapacidad y es responsable de aproximadamente el 30% de todas las formas de deterioro cognitivo no senil, y se cree que 1 de cada 259 mujeres lleva el alelo defectuoso de este gen.

Por otra parte, se ha establecido que este síndrome  aún cuando afecta más severamente a los varones (recuérdese que los varones sólo tienen un cromosoma X y, por tanto, no pueden compensar la pérdida de la información con el otro par cromosómico como las mujeres), puede afectar tanto a varones como a mujeres. El Síndrome impacta negativamente sobre el desarrollo de la persona y deriva en dificultades de aprendizaje discapacitantes, incluido retraso mental severo, así como manifestaciones en la atención, hiperactividad y conductas autistas (Artigas Pallarés y Brun Gasca, 2001).

Entre el 4 y el 6% de los pacientes autistas tiene el síndrome X frágil, y casi  todos los niños con el diagnóstico de  X frágil tienen síntomas de autismo como aleteo de manos, mal contacto visual, defensa táctil, lenguaje perseverante y problemas de relación social (Artigas-Pallarés, Brun Gabau 2001). Sin embargo, algunos síntomas del síndrome x frágil se pueden considerar próximos a los trastornos del espectro autista, otras manifestaciones, igualmente típicas del síndrome x frágil, van en sentido contrario, por ejemplo el caso del lenguaje receptivo y de la capacidad de imitación, que pueden considerarse aspectos adaptativos del síndrome de X frágil (Artigas-Pallarés, Gabau-Vila y  Guitart-Feliubadaló, 2005, Farzin & Koldewyn, 2014).

Trastorno desintegrativo de la infancia

El trastorno desintegrativo de la infancia (TDI) se refiere a la aparición de una rápida regresión neurológica, que acaba la mayoría de las veces en una sintomatología autista tras un desarrollo normal del niño hasta la edad de 24 meses o alrededor. Se define como la pérdida clínicamente significativa de por lo menos dos de las siguientes habilidades previamente adquiridas que pueden ser el  lenguaje (receptivo o expresivo), habilidades sociales, comportamiento adaptativo, control de esfínteres, la perdida en las habilidades y se observa la aparición de conductas autista (Tager-Flusberg, 1999; Rugieri y  Arberas, 2007).

Dada la rareza de este síndrome, suelen  plantearse diversas causas neurológicas que pueden generar deterioro de este tipo, ya que se han encontrado que presenta relacionada con las siguientes situaciones: 1) Cuadros epilépticos como la afasia epiléptica adquirida o Síndrome de Landau Kleffner (aunque en éste se compromete el lenguaje, sin gran compromiso social), 2) Metabolopatías como la lipofuccinosis infantil ceroidea, la leucodistrofia metacromática, la adrenoleucodistrofia, mitocondriopatías, la gangliosidosis, el Síndrome de Smith Lemli Opitz, entre otros y 3) Enfermedades infecciosas como la panancefalitis esclerosante subaguda, VHI, entre otras (Rugieri y  Arberas, 2007).

Este síndrome fue antes llamado síndrome de Heller, demencia infantil o psicosis desintegrativa, cuya característica principal es que aparece entre los 36 y los 48 meses de edad, aunque puede ocurrir raramente hasta a los 10 años (Tager-Flusberg, 1999).

 Los sellos distintivos incluyen la pérdida de lenguaje, habilidades sociales, de juego o motrices previamente normales, y frecuentemente incluye la aparición de conductas repetitivas restrictivas, típicas del autismo. El trastorno desintegrativo de la infancia se asocia frecuentemente con síntomas más severos que el autismo de aparición temprana, incluyendo pérdida profunda de habilidades cognitivas, que resulta en un retraso mental que va de leve a severo (Alessandri, Bomba, Holmes, Van Driesen, Holmes, 2007; Hervas y Sánchez López, 2005; Tuchman & Rapin, 1997).

Autismo atípico/ trastorno generalizado del desarrollo no especificado

Este diagnóstico se usa cuando está presente una sintomatología autista significativa desde el punto de vista clínico, incluyendo déficit en la interacción social recíproca, en comunicación verbal o no verbal, o conducta, intereses y actividades estereotipadas, pero no se cumplen todos los criterios para el diagnóstico de espectro autista o trastorno generalizado del desarrollo, por ejemplo se encuentran  niños que no cumple al menos 6 de los 12 posibles criterios para el diagnóstico de trastorno autista de los manuales de diagnóstico como DSM IV o CIE 10, o cuya aparición de la sintomatología es posterior a los 36 meses, de la misma forma, se incluiría a niños cuyos síntomas son atípicos o no tan severos como para codificarlos bajo este diagnóstico, de ahí la dificultad de un diagnóstico  (Cabanyes-Truffino y García-Villamisar, 2004, WHO, 1994, APA, 2000).

         El Trastorno Generalizado del Desarrollo no Específico  es un diagnóstico por exclusión de los otros trastornos del espectro autista, es decir, que no presentan criterios para diagnóstico de autismo infantil, autismo atípico o de Asperger pero que presentan las mismas alteraciones cualitativas en cualquier dimensión clínica del autismo (reciprocidad social, comunicación, conducta estereotipada), con la presencias de áreas bien cognitivas y motoras delimitadas, mientras que otras difusas son intermitentes o difusas (Cabanyes-Truffino y García-Villamisar, 2004; Tortosa Nicolás,  2004).

La relación más directa con este trastorno y el autismo consiste en los errores de diagnóstico que se cometen, como se demostró un estudio desarrollado por Luyster, Gotham, Guthrie, Coffing, Petrak, DiLavore, Pierce & Lord (2009), en el que se  encontró que cuando los niños se diagnostican a temprana edad, este diagnóstico puede estar equivocado. En este sentido, encontraron  que los niños que habían sido diagnosticados con autismo, antes de los 3 años, para los 9 años, fueron diagnosticados como trastorno del desarrollo generalizado no específico. Esta variación se debe a que la mayoría de los niños no tienen habilidades verbales a los 2 años, pero alrededor de los 5 años pueden mostrar retrocesos o bien no desarrollarse normalmente, por lo que pueden desarrollar  habilidades verbales deterioradas y a los 9 años, puede ser que ya tengan mayores deficiencias.

Lo que se puede concluir de este estudio es que es más difícil tener un diagnóstico predictivo claro del trastorno generalizado del desarrollo, que de autismo, pero también se detecta un cambio usual en donde los niños que estaban diagnosticados como trastorno generalizado del desarrollo, cambiaron a diagnóstico de autismo, por lo que en este sentido  los criterios clínicos de diagnóstico deben variar dependiendo de la edad, puesto que algunos niños tienen mucho menos experiencias sociales, por lo cual lo que cuando crece, quizá no se haya tenido al autismo en si mismo, sino un atraso en las experiencias durante su desarrollo.

Síndrome de Rett

Descrito por Andres Rett en 1966, quizás sea el mejor ejemplo de conductas autistas biológicamente determinadas, donde las afectadas cumplen un patrón conductual y evolutivo sin importar los aspectos sociales, ambientales o familiares. Esta enfermedad afecta casi exclusivamente a mujeres, con una frecuencia es de 1/10.000 nacidas de sexo femenino.

Este trastorno neurodegenerativo, se hace manifiesto tras un inicio de desarrollo normal. Las niñas con síndrome de Rett presentan síntomas en torno a los 6-8 meses (después de un nacimiento normal, un perímetro cefálico  normal al nacer, y avances evolutivos tempranos normales), con un percentil de perímetro craneal decreciente (Ruggieri & Arberas, 2007).

Esto se sigue de microcefalia y pérdida de habilidades manuales, seguido de la  aparición de estereotipias y movimientos con las manos que son extraños tales como retorcerlas, movimientos de lavado, chupeteo, que parecen parte trastorno espectro autista, también presentan pobre desarrollo en la coordinación del tronco o al andar, con pérdida de implicación social y desarrollo del lenguaje receptivo y expresivo severamente deficitario (Redcay, Kennedy & Courchesne, 2007).

Las características que el DSM IV (2000) menciona sobre este síndrome se pueden resumir en:

A. Tienen que darse todas estas características:

1. Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normales.

2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los 5 primeros meses de vida.

3. Perímetro cefálico normal en el nacimiento.

B. Aparición de las características siguientes tras un primer desarrollo normal:

1. Desaceleración del crecimiento cefálico de los 5 a los 48 meses.

2. Pérdida, entre los 5 y los 30 meses, de acciones propositivas adquiridas previamente con desarrollo subsiguiente de estereotipias (lavado o retorcimiento de manos).

3. Pérdida de relación social al principio del trastorno (aunque luego pueden desarrollarse algunas capacidades de relación).

4. Aparición de movimientos poco coordinados de tronco o deambulación.

5. Deficiencia grave del lenguaje expresivo y receptivo y retraso psicomotor grave.

Hay acuerdo general en cuanto a que el Síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo, por que cumple las tres características básicas del autismo, especificadas en los criterios diagnósticos, aunque su clasificación en el DSMIV y la ICD-10 como un trastorno generalizado del desarrollo aún están en discusión. La opinión predominante en paidopsiquiatría es que es un trastorno diferente del trastorno espectro autista y que requiere una separación diagnóstica (Hervas, y Sánchez Santos, 2005).

Existen una lista de otros síndromes asociados con el Autismo, ya sea de manera genética o debido a comorbilidad, entre los que se encuentran el Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman, Síndrome de Williams, Síndrome XYY, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Apert, Síndrome de De Lange, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de Down, Síndrome Velocardiofacial, Síndrome de Noonan, Distrofia Miotónica (Enfermedad de Steinert), Enfermedad de Duchenne, Complejo Esclerosis Tuberosa, Síndrome de Timothy, Síndrome de Cowden, Mosaicismo 45,X/46,Xy, Síndrome de Myhre, Síndrome de Goldenhar, Síndrome de Sotos, Síndrome de Joubert, Síndrome de Cohen, Síndrome de Moebius, Sindrome de Lujan-Fryns, Neurofibromatosis Tipo 1, Hipomelanosis de Ito, Síndrome Charge, Síndrome Headd.

Todos ellos, además de los clásicamente asociados, que fueron brevemente descritos en este texto, buscan la clave que permita la comprensión, diagnóstico temprano y tratamiento de los trastornos del desarrollo (Artigas-Pallarés, Gabau-Vila y  Guitart-Feliubadaló, 2005).

Referencias:

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Hervas, A., y Sánchez Santos, L. (2005) Autismo: espectro autista. Documento interno. Hospital Mutua de Tarrasa, Barcelona. Instituto Universitario Dexeus, Barcelona.

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Muñoz-Yunta, JA., Ortiz-Alonso, T., Amo, C., Fernández-Lucas, A., Maestú, F., Palau-Baduell, M.  (2003) El síndrome de savant o idiot savant. Rev Neurol. 36 (Supl 1) S157-61.

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Tager-Flusberg, H. (1999) Neurodevelopmental Disorders. MIT Press. USA.

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Treffert, DA. (2009) The Savant Syndrome: an extraordinary condition. A synopsis: past, present, future. Philosophical Transaction the Royal Society of Biological Science.

Tuchman R. & Rapin I. (1997) Regression in pervasive developmental disorders: seizures and epileptiform electroencephalogram correlates. Pediatrics. 99: 56 60.

WHO (1994) CIE-10: Trastornos mentales y del comportamiento. WHO. Suiza.

Trastornos del espectro autista

 Por Alma Dzib Goodin

Los trastornos del espectro autista se definen por la ocurrencia de criterios determinados, para los cuales aún no existe una propuesta aceptada unánimemente, por lo que los textos especializados lo caracterizan como un trastornos del neurodesarrollo, con un inicio precoz,  que se describe por las alteraciones cualitativas en la relación social, de la comunicación, ya que es un trastorno de la flexibilidad mental, y de la conducta que presenta variaciones en la habilidad de anticipación y alteraciones de las competencias, y a falta de causas orgánicas constatables, se define por las conductas y manifestaciones observables y aun cuando existen intentos por definir el autismo, lo cierto es que en lo único que los expertos concuerdan  es que se trata de un trastorno que afecta el desarrollo de la persona de por vida (Artigas Pallares, 2001; Riviere, 1997; Lord, 2008; Gotham, Pickles, & Lord, 2009).

 

Lo que hoy se denomina Trastorno del Espectro Autista se refiere a una constelación de conductas posibles de ser halladas en un grupo heterogéneo de niños y adultos con características muy diversas y cuyo patrón cambia con la maduración. Sin embargo, como grupo tienen en común: 

1) un comienzo temprano de la sintomatología (generalmente durante el primer año de vida y con manifestaciones características antes de los 3 años);

2) trastornos mayores en el establecimiento de relaciones interpersonales y sociales;

3) retraso y/o alteración en el desarrollo de algunas habilidades comunicativas y cognitivas, y

4) patrones de conducta, intereses y actividades limitados, repetitivos, estereotipados o poco flexibles (Cabanyes-Truffino & García-Villamisar,  2004; Cuckier, 2005; DiCicco-Bloom, Lord, Zwaigenbaum, Courchesne, Dager, Schmitz, Schultz , Crawley & Young, 2006; Gotham,  Pickles & Lord, 2006).

Paralelamente, y en un tono más pragmático obligado por la necesidad del ejercicio clínico, los sistemas de clasificación de los trastornos mentales proceden a describir los síntomas que definen al trastorno, y aunque puede haber diferencias, básicamente, siempre han coincidido en los criterios diagnósticos, sintomatología, prevalencia y curso tanto el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales de la Asociación Psiquiátrica Americana (D.S.M.) (2013), como la Clasificación Internacional de las Enfermedades de la Organización Mundial de la Salud (C.I.E.) (1996) en las sucesivas ediciones.

El término trastorno generalizado del desarrollo fue usado por primera vez en el DSM-III para describir trastornos caracterizados por alteraciones en el desarrollo de múltiples funciones psicológicas básicas implicadas en el desarrollo de las habilidades sociales y el lenguaje tales como atención, percepción, conciencia de la realidad y movimientos motores y dentro de los trastorno generalizado del desarrollo distinguía el autismo infantil (con inicio antes de los 30 meses de vida), el trastorno generalizado del desarrollo, de inicio en la infancia (con inicio después de los 30 meses), cada uno de ellos con dos variantes, una es el  síndrome completo presente o tipo residual; y un tercer tipo, nombrado como  el trastorno generalizado del desarrollo atípico. En este sentido la principal aportación del DSM III fue diferenciar definitivamente el autismo de los trastornos psicóticos hasta el punto de que la ausencia de síntomas de este tipo devino en uno de los criterios diagnósticos del mismo (Canal Bedi, Santos Borbujo,  Rey Sánchez,  Franco Martín, Martínez Velarte, Ferrari Arroyo y  Posada de la Paz, 2007).

Mientras que la versión revisada  DSM-III-R acotó el espectro de los trastornos generalizado del desarrollo y estrechó los posibles diagnósticos a dos: trastorno autista y trastorno generalizado del desarrollo no especificado (Hervas y Sánchez Santos, 2005).

El DSM V, por su parte, elimina el Síndrome de Asperger de las entidades del autismo.

  Existe sin embargo, discrepancia entre algunos profesionales que ven el término de generalizado como un adjetivo no aplicable a las características y los trastornos asociados al desarrollo, ya que en general no se afecta el desarrollo completo, sino solo las áreas cognitivas, sociales o motrices, por lo que se puede decir que aún ahora 57 años después de la primera descripción por parte de Leo Kanner en 1943, no se ha logrado un acuerdo en la denominación de dichos trastornos. Solo en pro de centrar la discusión, deseo añadir a esta situación, que cualquiera de los trastornos del desarrollo, afectan a las áreas familiares, sociales y escolares por lo generaliza las dificultades de adaptación.

Pero haciendo a un lado las discrepancias conceptuales, se encuentras que en manuales de diagnóstico se caracteriza un cuadro de autismo, en aquellas personas que cumplan con algunos de los siguientes CRITERIOS:

1. Deterioro cualitativo en las interacciones sociales

Este criterio se refiere a un deterioro cualitativo en la interacción social, pero no a su ausencia absoluta y dependiendo de la severidad, puede haber una ausencia de la interacción por la falta de deseo de socialización y, en alteraciones menos severas, un deseo de socialización pero con una interrelación inadecuada por falta de reciprocidad (Gómez, 1998; Artigas Pallraes, 2001a; Ruggieri & Arberas, 2007).

Se reporta un marcado deterioro en el uso de múltiples conductas no–verbales que regulan la interacción social, tales como el contacto ocular, la expresión facial, las posturas corporales, y los gestos, que regulan las interacciones sociales: algunos niños con autismo no levantan los brazos ni cambian de postura anticipándose al hecho de ser, cogidos en brazos cuando son bebés. Puede que no se abracen a quien les sostiene para compartir afecto, aunque sí para buscar refugio. Algunos tienen contacto ocular pero en general, más frecuentemente hacia objetos que hacia personas, si bien tanto la ausencia de la mirada o del gesto para compartir el interés por un objeto con el adulto (atención compartida), así como la de mirada coordinada objeto-adulto-objeto (acción protodeclarativa) son características del autismo (Rodríguez, 2009; Luyster, Gotham, Guthrie, Coffing, Petrak, DiLavore, Pierce & Lord, 2009).

En general los niños con autismo pueden sonreír a objetos o situaciones cotidianas, pero suelen tener disminuida la sonrisa hacia personas como una reciprocidad simplemente social, siendo esta una de las características más notorias en estos infantes (Mathersul, McDonald, & Rushby, 2013).

Se caracteriza también por un fallo en el desarrollo de relaciones con otros niños, adecuadas a su nivel evolutivo. Los niños más jóvenes pueden demostrar falta de interés, o incluso falta de conciencia de la existencia de otros niños. Algunos no tienen amigos, otros sin embargo, dicen tener amigos pero les cuesta establecer relaciones emocionales cercanas y, en general, las relaciones sociales con niños están muy limitadas a un interés circunscrito.

       Existen ausencia de intentos espontáneos de compartir diversiones, intereses, o aproximaciones a otras personas, ya que no muestran, acercan o señalan, objetos de interés a otros, además no denotan la proactividad por los juegos que se observa en los niños con desarrollo evolutivo normal al final del primer año de vida, y  a menudo esto no aparece; al igual que no señalan los objetos, tampoco usan el contacto ocular para compartir el placer de ver algo junto con otra persona, ni enseñan sus dibujos o construcciones a sus padres buscando aprobación (Riviere, 1997; Rodríguez, 2009; Luyster, Gotham, Guthrie, Coffing, Petrak, DiLavore, Pierce & Lord, 2009).

            Lo mismo sucede con la reciprocidad social o emocional, esta puede darse en un contexto de socialización pero surge por que o bien no entienden lo que se espera de ellos en el contexto social y no responden cuando se les saluda o se les habla, o bien se debe a una falta de reconocimiento de emociones en el otro y en este sentido su actitud es de  no preocuparse ni dan consuelo a otros ante su sufrimiento (Tuchman, 2000; Hervas y Sánchez Santos, 2005; Negrón, 2007).

           La otra área en la que se denota una dificultad significativa, es en la comunicación:

2.   Deterioro en el área de la comunicación:

El déficit en la comunicación que caracteriza al espectro autista es más complejo de lo que es retraso simple en el habla, y comparte algunas características con que se observa en los trastornos evolutivos del lenguaje o en los trastornos específicos del lenguaje. Aunque los niños autistas, incluso los verbales, en general presentan un déficit en la comprensión en particular de preguntas con conceptos abstractos y en expresiones irónicas o con doble sentido. Se ha denotado al mismo tiempo que existe una ausencia total de lenguaje expresivo, en aquellos que lo tienen, éste presenta alteraciones cualitativas, por ejemplo neologismos, inversión de pronombres personales, ecolalia inmediata o retrasada o construcciones gramaticales muy simples. Debido a ello, el déficit en la capacidad para usar el lenguaje eficientemente como medio de comunicación, está característicamente  presente.

          Se encuentra también un retraso evolutivo, o ausencia total de lenguaje hablado, sin intentos compensatorios a través de modalidades alternativas de comunicación, como gestos o mímica. Esto se hace notorio desde la temprana infancia, ya que algunos niños con autismo no balbucean o usan vocalizaciones comunicativas y usualmente son descritos por sus padres como unos bebés muy tranquilos.

Algunos niños no desarrollan ningún lenguaje hablado a un ritmo evolutivo adecuado y, de la misma forma, fallan al compensar el lenguaje con expresiones faciales o gestos. Mientras que un niño con desarrollo normal tira de su madre hacia un objeto deseado, o le señala claramente el objeto, mientras que mira a la cara de su madre, lo que se conoce como gesto protoimperativo, los niños con autismo no lo hacen y suelen presentar una conducta característica como es usar la mano de la otra persona para señalar el objeto deseado, normalmente denominado señalar mano sobre mano (Tager-Flusberg, 1993; Rodríguez, 2009).

En niños con autismo que desarrollan un lenguaje apropiado, es notorio un deterioro en la capacidad de iniciar o mantener una conversación con otros y aunque si bien algunos niños con autismo hablan con relativa fluidez, son incapaces de participar en una conversación reciproca sobre un tema de interés mutuo e interesarse en lo que el otro dice, que es necesario cuando se habla con otra persona o grupo de personas, no espera su turno para participar en la conversación o decide cambiar el tema en cualquier momento sin acuerdo de los demás (Tager-Flusberg, 1999; Artigas Pallarés,  2001ª; Dawson, Toth, Abbott, Osterling, Munson, Estes y Liaw 2004).

Es así mismo, usual el lenguaje repetitivo y estereotipado también llamado lenguaje idiosincrásico, y otro aspecto distintivo del habla autista es la ecolalia inmediata o demorada; sin embargo en este punto cabe aclarar  que la ecolalia inmediata es un hito crucial en el desarrollo normal del lenguaje infantil hasta la edad de 2 años, y llega a ser patológica cuando se mantiene como único y predominante lenguaje expresivo después de esa edad, por lo que se considera un signo diagnóstico para el autismo cuando prevalece hasta la edad preescolar y escolar (Cabanyes-Truffino,  & García-Villamisar,  2004).

Muchos niños autistas mayores incorporan las muletillas (llamadas ecolalia demorada) en un contexto que puede ser adecuado en la conversación, lo que les proporciona abundantes elementos ensayados dentro de su lenguaje, a menudo con más fluidez y calidad de dicción que el resto de su lenguaje. Estos niños presentan también dificultades con los pronombres y otras partículas verbales que cambian según el contexto, y a menudo invierten los pronombres o se refieren a sí mismos con la tercera persona o con su nombre (Díez-Cuervo, Muñoz-Yunta, Fuentes-Biggi, Canal-Bedia, Idiazábal-Aletxa, Ferrari-Arroyo, Mulas, Tamarit, Valdizán, Hervás-Zúñiga, Artigas-Pallarés, Belinchón-Carmona, Hernández, Martos-Pérez, Palacios & Posada-De la Paz, 2005).

Otros pueden usar frases literales idiosincrásicas o neologismos y a veces, la respuesta del niño a lo que se le pregunta parece errar el tiro, como demuestran posteriores preguntas que aclararan lo que ha querido decir; este es también un sello del déficit autista del lenguaje y aunque la respuesta típica de estos niños sobre preguntas basadas en hechos concretos suele ser correcta y apropiada, pero cuando se les pregunta sobre cuestiones que requieren comprensión de conceptos o formación de éstos, darán respuestas con detalles que no se refieren a lo que se les preguntó (Baron-Cohen, Cohen  & Tager-Flusberg, 2000).

Otro signo característico del autismo es la ausencia de juego variado, espontáneo, creativo o social, apropiado a su nivel de desarrollo, esto se encuentra ya que algunos niños con autismo no usan apropiadamente objetos miniatura, animalitos, o muñecas en un juego simbólico, aunque algunos niños del nivel verbal más alto pueden inventar un mundo fantástico que se centra en su juego repetitivo como puede ser su película o videojuego favorito, sin ser capaces de cambiarlo, por semanas o incluso años; en cualquier caso, lo que particularmente les cuesta es jugar en grupo con otros niños y entender las normas de juegos simples como el escondite o juegos físicos como el fútbol les resulta muy difícil  y terminan  irritando a los otros niños por sus continuos errores, lo que les crea una inestabilidad social que les impide la mayoría de las veces el juego de conjunto (Baron-Cohen, 1993; Dawson, Toth, Abbott, Osterling, Munson, Estes & Liaw, 2004; Hervas y Sánches Santos, 2005).

En cuanto al comportamiento, las características que se encuentran son:

3.   Patrones de conducta, intereses y actividades restrictivas, repetitivas y estereotipadas:

De manera general se encuentra uno o más patrones de interés estereotipado y restringido, que es anormal o en intensidad, y que puede centrarse en literalmente en cualquier cosa desde trenes, coches, planetas…plumas o que bien centra el interés en alguna parte de los objetos como las  llantas de los autos, tuberías, colores, o la página de un libro. Muchos niños muestran la clásica conducta de poner en fila sus juguetes, cintas de vídeo y otros de sus objetos favoritos, y en general, en su juego se preocupan por aspectos concretos del juguete como son las ruedas o la puerta del coche, que repetidamente hacen mover, sin jugar propiamente con el juguete (Tuchman, 2000; Tortosa Nicolás, 2004; Hervas y Sánchez Santos, 2005).

A partir de estos intereses especiales e inusuales a menudo comparten sus conocimientos con los demás sin tener en cuenta el interés del otro, incluso cuando el otro le dice que no le interesa el tema o el objeto de su fascinación, esto llega a ser tan fuerte que a algunos les gusta acumular datos sobre el tema de interés,  pero sin compartirlos ni con el objetivo de emplear dicha información o los objetos que se las provee, por ejemplo, pueden acumular estampas, periódicos o revistas, esto crea que a veces sus intereses son tan anormales en sí mismos, no necesariamente en la intensidad, que desarrollan una atención excesiva hacia ellos que puede interferir de una manera muy negativa en la armonía familiar. Estos intereses inusuales en un niño preescolar son considerados por muchos como un sello distintivo del autismo (Artigas Pallares, 2001; Anderson, Oti, Lord, 2010).

Muestran además, una tendencia aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales, por ejemplo, muchos niños con autismo están tan preocupados con la monotonía o con las rutinas, en su casa y en el medio escolar, que no puede ser cambiado el ambiente en lo más mínimo sin provocar una rabieta u otros trastornos emocionales, en algunos casos, desean usar la misma ropa por años, aunque sea obvio que ya no es de la talla correcta. Esta inflexibilidad se puede extender también a las rutinas familiares y muchos padres no se dan cuenta de ello o aceptan con frustración que están siguiendo ciertos rituales para evitar un enfrentamiento emocional con su hijo. En un adulto, muchos de estos rituales se pueden transformar en síntomas con similitudes con los trastorno obsesivo-compulsivo, que en el caso del autismo de alto funcionamiento o síndrome de Asperger no diagnosticado previamente pueden terminar con un diagnóstico erróneo de obsesión (Cuckier, 2005; Cabanyes-Truffino y García-Villamisar, 2004).

         

Lo que puede dificultar aún más el diagnóstico es que tienen tendencia además a los manierismos motores estereotipados y repetitivos que se pueden presentar con movimientos corporales obviamente estereotipados, tales como movimiento de dedos o aleteos con los brazos, correr sin descanso, balancearse, dar vueltas, andar de puntitas y otras posturas extrañas cuando están nerviosos o alterados, lo que es patológico si ocurre después de la edad de 2 años, pero estas conductas pueden aparecer a temprana edad (Alessandri, Bomba,   Holmes, Van Driesen, Holmes, 2007; Gotham, Pickles & Lord, 2009).

Referencias

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