Por Alma Dzib Goodin
Esta
publicación tiene como objetivo diferenciar algunos de los síndromes asociados
al espectro autista, ya que existe la tendencia a agruparlos a todos con la
misma etiqueta diagnóstica, a pesar de que pueden ser diferenciados, los
síntomas, la etiología y la edad de aparición de los mismos.
Síndrome
de Savant
Dentro de los trastornos del espectro autista existe una forma clínica
muy peculiar conocido como el síndrome de Savant, al que también se le conoce
como síndrome autistico Savant.
Estas personas poseen habilidades excepcionales, entre las que se
encuentran una gran capacidad para el cálculo y otras habilidades matemáticas,
habilidades artísticas para el dibujo, la escultura, la música y la poesía, así
como memorias selectivas prodigiosas o hipermnesias. Sin embargo, al mismo
tiempo presentan un déficit importante en las habilidades propias del
hemisferio izquierdo, de carácter lógico y simbólico, así como de
especialidades lingüísticas, a la vez que presentan aumentadas las habilidades
propias del hemisferio derecho, como las artísticas no simbólicas, habilidades
visuales y motoras.
Sin embargo, aunque parezca prodigiosa la memoria
de las personas diagnósticadas con síndrome de savant, no es una memoria
verdadera, sino lo que se ha denominado como memoria irreflexiva, memoria de
adherencia verbal, memoria de hábitos, memoria de procedimientos o no
cognitiva, y sus circuitos se sustentarían en estructuras filogenéticamente arcaicas,
y es que en el síndrome de Savant, la teoría del daño en el hemisferio
izquierdo parece ser responsable de la fisiopatología del proceso, es decir, se
deteriora el hemisferio izquierdo y el hemisferio derecho lo compensa en la
medida de lo posible, aunque de manera diferenciada (Muñoz-Yunta,
Ortiz-Alonso, Amo, Fernández-Lucas, Maestú, Palau-Baduell, 2003; Ortiz, Palau-Baduell, Salvadó-Salvadó,
Valls-Santasusana, 2009).
Fue en 1783 en la revista Alemana Gnothi Staunton se
describió el caso de Jedediah Buxton, una persona reconocida por su capacidad
para el calculo y su extraordinaria memoria (Treffert, 2009), pero no fue sino
hasta 1887 que John Lagndon Down describió por primera vez a un individuo con
habilidades contrastantes, que mostraba habilidades sorprendentes para el
cálculo pero con dificultades igualmente sorprendentes para las tareas más
simples de la vida cotidiana, por lo que acuñó el término, idiota savant, ya que el término savant quiere decir sabio, y es también el término francés empleado para
designar a los virtuosos de las artes.
Fue hasta que Darold
Treffert lo definió como un estado patológico según el cual, algunas personas
con desordenes mentales como el autismo, pese a sus discapacidades físicas,
mentales o motrices, poseen una sorprendente habilidad o habilidades mentales
específicas (Heaton, & Wallace, 2004).
Se
desconoce la prevalencia de síndrome pero en un estudio realizado en 1977 por
Hill, que se llevó a cabo en 107 instituciones con personas con dificultades
cognitivas, identificó a 54 savants, lo que determinó una prevalencia de
aproximadamente .06% por cada 1 en cada 2000 personas. Sin embargo, en 1978
Rimland encontró a 531 savants en un estudio realizado a 5400 niños con
diagnóstico de autismo, lo cual aumentó la prevalencia a 9.8% de la población,
encontrandose mayormente en varones y en muy pocos casos en niñas.
En
1978 Rimland (citado en Treffert, 2009)
en una encuesta realizada a 5400 niños diagnósticados con autismo, 531 de los
casos, en opinión de los padres, presentaban habilidades especiales.
Síndrome X Frágil
El síndrome de X frágil (SXF) es un trastorno
genético derivado de una mutación del gen FMR1, ubicado en el extremo del
brazo largo del cromosoma X que es perfectamente caracterizado.
Las consecuencias de la enfermedad están determinadas
por la ausencia o disminución de la proteína codificada por el gen FMR1 (FMRP)
y es es la causa genética más
frecuentemente hallada en el autismo (Artigas Pallarés y Brun Gasca, 2001; Artigas-Pallarés, Gabau-Vila y Guitart-Feliubadaló, 2005).
Al síndrome X frágil también se le conoce como síndrome de Martin & Bell, y su
caracteristica principal es que un
trastorno que ocasiona retraso mental. Es la primera causa hereditaria de
retraso mental y la segunda asociada a factores genéticos luego del síndrome de
Down. En la última década, el síndrome de X frágil se ha convertido en una de
las causas más importantes de discapacidad y es responsable de aproximadamente
el 30% de todas las formas de deterioro cognitivo no senil, y se cree que 1 de
cada 259 mujeres lleva el alelo defectuoso de este gen.
Por otra parte, se ha
establecido que este síndrome aún cuando
afecta más severamente a los varones (recuérdese que los varones sólo tienen un
cromosoma X y, por tanto, no pueden compensar la pérdida de la información con
el otro par cromosómico como las mujeres), puede afectar tanto a varones como a
mujeres. El Síndrome impacta negativamente sobre el desarrollo de la persona y
deriva en dificultades de aprendizaje discapacitantes, incluido retraso mental
severo, así como manifestaciones en la atención, hiperactividad y conductas
autistas (Artigas Pallarés y Brun
Gasca, 2001).
Entre
el 4 y el 6% de los pacientes autistas tiene el síndrome X frágil, y casi todos los
niños con el diagnóstico de X frágil
tienen síntomas de autismo como aleteo de manos, mal contacto visual, defensa
táctil, lenguaje perseverante y problemas de relación social (Artigas-Pallarés,
Brun Gabau 2001). Sin embargo, algunos
síntomas del síndrome x frágil se pueden considerar próximos a los trastornos
del espectro autista, otras manifestaciones, igualmente típicas del síndrome x
frágil, van en sentido contrario, por ejemplo el caso del lenguaje receptivo y
de la capacidad de imitación, que pueden considerarse aspectos adaptativos del
síndrome de X frágil (Artigas-Pallarés,
Gabau-Vila y Guitart-Feliubadaló, 2005,
Farzin & Koldewyn, 2014).
Trastorno desintegrativo de la infancia
El trastorno desintegrativo de la infancia (TDI) se
refiere a la aparición de una rápida regresión neurológica, que acaba la
mayoría de las veces en una sintomatología autista tras un desarrollo normal
del niño hasta la edad de 24 meses o alrededor. Se define
como la pérdida clínicamente significativa de por lo menos dos de las
siguientes habilidades previamente adquiridas que pueden ser el lenguaje (receptivo o expresivo), habilidades
sociales, comportamiento adaptativo, control de esfínteres, la perdida en las
habilidades y se observa la aparición de conductas autista (Tager-Flusberg,
1999; Rugieri y
Arberas, 2007).
Dada
la rareza de este síndrome, suelen
plantearse diversas causas neurológicas que pueden generar deterioro de
este tipo, ya que se han encontrado que presenta relacionada con las siguientes
situaciones: 1) Cuadros epilépticos como la afasia epiléptica adquirida o
Síndrome de Landau Kleffner (aunque en éste se compromete el lenguaje, sin gran
compromiso social), 2) Metabolopatías como la lipofuccinosis infantil ceroidea,
la leucodistrofia metacromática, la adrenoleucodistrofia, mitocondriopatías, la
gangliosidosis, el Síndrome de Smith Lemli Opitz, entre otros y 3) Enfermedades
infecciosas como la panancefalitis esclerosante subaguda, VHI, entre otras
(Rugieri y Arberas, 2007).
Este
síndrome fue
antes llamado síndrome de Heller, demencia infantil o psicosis desintegrativa,
cuya característica principal es que aparece entre los 36 y los 48 meses de
edad, aunque puede ocurrir raramente hasta a los 10 años (Tager-Flusberg, 1999).
Los sellos distintivos incluyen la pérdida de
lenguaje, habilidades sociales, de juego o motrices previamente normales, y
frecuentemente incluye la aparición de conductas repetitivas restrictivas,
típicas del autismo. El trastorno desintegrativo de la infancia se asocia
frecuentemente con síntomas más severos que el autismo de aparición temprana,
incluyendo pérdida profunda de habilidades cognitivas, que resulta en un
retraso mental que va de leve a severo (Alessandri,
Bomba, Holmes, Van Driesen, Holmes, 2007; Hervas y Sánchez López, 2005;
Tuchman & Rapin, 1997).
Autismo
atípico/ trastorno generalizado del desarrollo no especificado
Este diagnóstico se usa cuando está presente una
sintomatología autista significativa desde el punto de vista clínico,
incluyendo déficit en la interacción social recíproca, en comunicación verbal o
no verbal, o conducta, intereses y actividades estereotipadas, pero no se
cumplen todos los criterios para el diagnóstico de espectro autista o trastorno
generalizado del desarrollo, por ejemplo se encuentran niños que no cumple al menos 6 de los 12
posibles criterios para el diagnóstico de trastorno autista de los manuales de
diagnóstico como DSM IV o CIE 10, o cuya aparición de la sintomatología es
posterior a los 36 meses, de la misma forma, se incluiría a niños cuyos
síntomas son atípicos o no tan severos como para codificarlos bajo este
diagnóstico, de ahí la dificultad de un diagnóstico (Cabanyes-Truffino
y García-Villamisar, 2004, WHO, 1994, APA, 2000).
El Trastorno Generalizado del Desarrollo
no Específico es un diagnóstico por
exclusión de los otros trastornos del espectro autista, es decir, que no
presentan criterios para diagnóstico de autismo infantil, autismo atípico o de
Asperger pero que presentan las mismas alteraciones cualitativas en cualquier
dimensión clínica del autismo (reciprocidad social, comunicación, conducta
estereotipada), con la presencias de áreas bien cognitivas y motoras
delimitadas, mientras que otras difusas son intermitentes o difusas (Cabanyes-Truffino y García-Villamisar, 2004; Tortosa
Nicolás, 2004).
La relación más directa con
este trastorno y el autismo consiste en los errores de diagnóstico que se
cometen, como se demostró un estudio desarrollado por Luyster, Gotham, Guthrie,
Coffing, Petrak, DiLavore, Pierce & Lord (2009), en el que se encontró que cuando los niños se diagnostican
a temprana edad, este diagnóstico puede estar equivocado. En este sentido,
encontraron que los niños que habían
sido diagnosticados con autismo, antes de los 3 años, para los 9 años, fueron diagnosticados
como trastorno del desarrollo generalizado no específico. Esta variación se
debe a que la mayoría de los niños no tienen habilidades verbales a los 2 años,
pero alrededor de los 5 años pueden mostrar retrocesos o bien no desarrollarse
normalmente, por lo que pueden desarrollar
habilidades verbales deterioradas y a los 9 años, puede ser que ya
tengan mayores deficiencias.
Lo que se puede concluir de
este estudio es que es más difícil tener un diagnóstico predictivo claro del
trastorno generalizado del desarrollo, que de autismo, pero también se detecta
un cambio usual en donde los niños que estaban diagnosticados como trastorno
generalizado del desarrollo, cambiaron a diagnóstico de autismo, por lo que en
este sentido los criterios clínicos de
diagnóstico deben variar dependiendo de la edad, puesto que algunos niños
tienen mucho menos experiencias sociales, por lo cual lo que cuando crece,
quizá no se haya tenido al autismo en si mismo, sino un atraso en las
experiencias durante su desarrollo.
Síndrome de
Rett
Descrito por
Andres Rett en 1966, quizás sea el mejor ejemplo de conductas autistas
biológicamente determinadas, donde las afectadas cumplen un patrón conductual y
evolutivo sin importar los aspectos sociales, ambientales o familiares. Esta
enfermedad afecta casi exclusivamente
a mujeres, con una frecuencia es de 1/10.000 nacidas de sexo femenino.
Este trastorno neurodegenerativo, se hace manifiesto
tras un inicio de desarrollo normal. Las niñas con síndrome de Rett presentan
síntomas en torno a los 6-8 meses (después de un nacimiento normal, un
perímetro cefálico normal al nacer, y
avances evolutivos tempranos normales), con un percentil de perímetro craneal
decreciente (Ruggieri & Arberas, 2007).
Esto se sigue de
microcefalia y pérdida de habilidades manuales, seguido de la aparición de estereotipias y movimientos con
las manos que son extraños tales como retorcerlas, movimientos de lavado, chupeteo,
que parecen parte trastorno espectro autista, también presentan pobre
desarrollo en la coordinación del tronco o al andar, con pérdida de implicación
social y desarrollo del lenguaje receptivo y expresivo severamente deficitario
(Redcay, Kennedy & Courchesne, 2007).
Las características que el
DSM IV (2000) menciona sobre este síndrome se pueden resumir en:
A. Tienen que darse todas estas características:
1. Desarrollo prenatal y
perinatal aparentemente normales.
2. Desarrollo psicomotor
aparentemente normal en los 5 primeros meses de vida.
3. Perímetro cefálico
normal en el nacimiento.
B. Aparición de las características siguientes tras
un primer desarrollo normal:
1. Desaceleración del
crecimiento cefálico de los 5 a los 48 meses.
2. Pérdida, entre los 5 y
los 30 meses, de acciones propositivas adquiridas previamente con desarrollo subsiguiente
de estereotipias (lavado o retorcimiento de manos).
3. Pérdida de relación
social al principio del trastorno (aunque luego pueden desarrollarse algunas
capacidades de relación).
4. Aparición de movimientos
poco coordinados de tronco o deambulación.
5. Deficiencia grave del lenguaje expresivo y
receptivo y retraso psicomotor grave.
Hay acuerdo general en
cuanto a que el Síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo, por que cumple
las tres características básicas del autismo, especificadas en los criterios
diagnósticos, aunque
su clasificación en el DSMIV y la ICD-10 como un trastorno generalizado del
desarrollo aún están en discusión. La opinión predominante en paidopsiquiatría
es que es un trastorno diferente del trastorno espectro autista y que requiere
una separación diagnóstica (Hervas, y Sánchez Santos, 2005).
Existen una lista de otros síndromes asociados con el
Autismo, ya sea de manera genética o debido a comorbilidad, entre los que se
encuentran el Síndrome
de Prader-Willi, Síndrome de Angelman, Síndrome de Williams, Síndrome XYY, Síndrome
de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Apert, Síndrome de De Lange, Síndrome de
Smith-Magenis, Síndrome de Down, Síndrome Velocardiofacial, Síndrome de Noonan,
Distrofia Miotónica (Enfermedad de Steinert), Enfermedad de Duchenne, Complejo
Esclerosis Tuberosa, Síndrome de Timothy, Síndrome de Cowden, Mosaicismo
45,X/46,Xy, Síndrome de Myhre, Síndrome de Goldenhar, Síndrome de Sotos,
Síndrome de Joubert, Síndrome de Cohen, Síndrome de Moebius, Sindrome de Lujan-Fryns,
Neurofibromatosis Tipo 1, Hipomelanosis de Ito, Síndrome Charge, Síndrome
Headd.
Todos ellos, además de los clásicamente
asociados, que fueron brevemente descritos en este texto, buscan la clave que
permita la comprensión, diagnóstico temprano y tratamiento de los trastornos
del desarrollo (Artigas-Pallarés,
Gabau-Vila y Guitart-Feliubadaló, 2005).
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